膀胱不发育与发育不全属于先天性泌尿系统畸形,指胚胎期膀胱未能正常形成或结构严重缺陷。膀胱不发育表现为膀胱完全缺失,罕见;发育不全则指膀胱存在但体积过小、结构异常,无法发挥正常储尿功能。这两种情况均与胚胎发育障碍有关,常合并其他器官畸形。
胚胎第4-7周是泌尿系统发育关键期,若中肾管或泄殖腔分化异常,可能导致膀胱原基缺失或生长停滞。遗传因素如染色体异常如18三体综合征、孕期接触致畸物质如丙戊酸或子宫内机械压迫均可诱发。典型症状包括出生后无尿或尿量极少,超声检查可见膀胱缺如或微小膀胱,常伴发肾发育不良、输尿管异位开口等。部分发育不全者可能因残余膀胱组织扩张出现间歇性排尿,但多伴随严重尿失禁或反复尿路感染。
确诊需结合产前超声、产后MRI及膀胱造影。存活者需多学科协作治疗,新生儿期优先处理肾积水等危及生命的并发症。长期管理包括间歇导尿、膀胱扩容术或尿流改道手术,严重者需考虑肠道代膀胱重建。预后取决于合并畸形程度,单纯膀胱发育异常经及时干预可能改善生活质量,但多数患者存在慢性肾功能损害风险。孕期规范产检、避免致畸物暴露是重要预防措施,有家族史者建议遗传咨询。