膀胱不发育与发育不全属于先天性泌尿系统畸形，指胚胎期膀胱组织未能正常形成或生长停滞，导致膀胱结构缺失或严重发育不良。这类疾病较为罕见，常伴随其他泌尿生殖系统异常，如输尿管缺如、肾脏发育不全等，临床表现为出生后无自主排尿或严重排尿功能障碍。
胚胎发育过程中，膀胱由尿生殖窦分化形成。若在妊娠4-7周关键期受到遗传因素如染色体异常、环境致畸物如某些药物或辐射或血管发育异常影响，可能导致膀胱原基发育障碍。完全性不发育者膀胱呈纤维条索状，无法储存尿液；部分发育不全者膀胱容量极小且肌层薄弱，多合并输尿管异位开口或尿道闭锁。产前超声可能观察到羊水过少、膀胱未显影等征象，确诊需结合出生后的影像学检查如MRI、膀胱造影及内镜检查。存活患儿需依赖尿流改道手术或膀胱扩容术，但常伴随反复尿路感染、肾功能进行性恶化等并发症。
此类患儿需在新生儿期即由多学科团队小儿泌尿外科、肾内科、遗传科联合评估。长期管理需重点关注肾功能保护，通过定期监测尿动力学、血清肌酐及肾脏超声，及时调整治疗方案。对于严重病例，膀胱重建手术宜在1岁后考虑，但术后仍需持续进行清洁间歇导尿训练。遗传咨询对再生育风险评估至关重要，孕期加强产前筛查可提高早期检出率。部分患儿可能合并脊柱或肛门直肠畸形，需同步排查。
