产前筛查是指在孕妇怀孕期间，通过一系列医学检查手段，评估胎儿是否存在某些先天性缺陷或遗传性疾病的风险。这一过程旨在早期发现潜在问题，为后续的诊断和干预提供依据，从而帮助孕妇和家庭做出更明智的医疗决策。
产前筛查通常包括血液检测、超声波检查以及其他非侵入性方法。血液检测可以测量孕妇血液中某些特定物质的水平，如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等，这些指标的变化可能与胎儿染色体异常或神经管缺陷相关。超声波检查则通过影像技术观察胎儿的发育情况，评估其结构是否正常，例如测量胎儿颈项透明层厚度，以筛查唐氏综合征等染色体异常。无创产前基因检测NIPT通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA，可以更准确地评估胎儿染色体异常的风险。这些筛查方法通常适用于所有孕妇，尤其是高龄孕妇或有家族遗传病史的孕妇。
在进行产前筛查时，需要注意筛查结果并非确诊，而是提示胎儿可能存在某种风险。如果筛查结果显示高风险，通常需要进一步进行诊断性检查，如羊水穿刺或绒毛膜取样，以确认胎儿是否确实存在异常。孕妇应充分了解筛查的局限性，某些筛查方法可能存在假阳性或假阴性的情况，因此需结合医生的专业建议进行综合判断。同时，孕妇在筛查过程中应保持平和心态，避免过度焦虑，筛查的目的是为了提供更多信息，而非增加心理负担。孕妇应选择正规医疗机构进行筛查，确保检查的准确性和安全性。
