胎儿染色体异常能否继续妊娠取决于异常类型和严重程度。部分染色体异常如21三体唐氏综合征可能存活至分娩，但伴随智力障碍和器官畸形；而严重异常如18三体或13三体通常导致胎死宫内或新生儿死亡。医学上需结合产前诊断结果、家庭意愿及多学科会诊综合评估。
染色体异常分为数目异常和结构异常。数目异常中，性染色体非整倍体如特纳综合征可能存活但存在生育障碍；常染色体三体多数预后不良。结构异常如平衡易位携带者可能无临床表现，但需遗传咨询评估后代风险。随着产前检测技术进步，无创DNA和羊水穿刺可早期发现异常，为临床决策提供依据。部分家庭选择继续妊娠需做好新生儿特殊护理准备，终止妊娠则需关注产妇心理支持。
决定是否继续妊娠前必须完成全面产前诊断，排除检测误差。咨询遗传学专家明确异常类型、复发风险及再生育策略。若选择继续妊娠，需制定个性化产检计划，监测胎儿发育及并发症；选择终止妊娠应严格遵循孕周限制及伦理规范。无论何种选择，均需尊重家庭宗教信仰、文化背景及心理承受能力，医疗机构应提供持续的人文关怀和医疗支持。注意染色体异常可能与孕妇年龄、环境因素相关，计划再次怀孕时建议进行孕前优生检查。
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王少为
主任医师 北京医院
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胎儿性染色体异常
杨永彬
副主任医师 上海市第一人民医院
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