染色体异常胎儿的存活情况取决于异常类型和严重程度。部分异常胎儿可以存活至出生，甚至长期生存，但多数严重异常会导致流产、死胎或出生后短期内死亡。常见的21三体唐氏综合征、18三体爱德华氏综合征和13三体帕陶氏综合征中，仅唐氏综合征患者多数可存活至成年，其余两种多数在出生后一年内死亡。
染色体异常对胎儿的影响差异极大。非整倍体异常如多一条或少一条染色体通常比结构异常如缺失、易位更严重。性染色体异常如特纳综合征、克氏综合征往往对生存影响较小，患者可能仅有生育障碍或轻度发育异常。而常染色体的三体综合征多伴随严重畸形和器官功能障碍，如先天性心脏病、神经系统缺陷等。产前诊断技术如羊水穿刺、无创DNA检测可帮助早期发现异常，但医学干预手段有限，主要依赖出生后的对症支持和康复治疗。
发现胎儿染色体异常时需结合遗传咨询和产前诊断专家意见。孕早期发现的严重异常可考虑终止妊娠，但需尊重家庭意愿和伦理选择。继续妊娠者需制定详细产检计划，提前准备新生儿急救措施。存活患儿往往需要多学科协作的长期照护，包括心脏外科、康复科等。染色体异常复发风险与父母携带情况相关，必要时建议进行父母染色体检查。社会支持体系对患儿家庭的心理和经济负担缓解至关重要。
