半乳糖血症的遗传方式

杨士伟 主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院三级甲等心血管内科

半乳糖血症的遗传方式为常染色体隐性遗传。

常染色体隐性遗传意味着当个体携带两份突变基因分别来自父母双方时才会表现出疾病症状。在半乳糖血症中，正常情况下人体能够代谢半乳糖，但由于相关基因发生突变，导致代谢途径中的关键酶缺陷，使得半乳糖不能被正常代谢，从而在体内蓄积，引起一系列严重的健康问题。如果父母双方均为致病基因的携带者，本身可能没有症状表现，但子女有25%的概率会遗传到两份致病基因而患上半乳糖血症。

这种遗传方式具有一定的特点。一般来说，患者的父母多为无症状的携带者，将致病基因传递给后代。在一个家族中，可能会出现隔代遗传的现象，即祖辈可能没有患者，但孙辈中可能出现患者。而且，在人群中，杂合子即携带一份致病基因和一份正常基因的个体的频率相对较高。对于半乳糖血症来说，早期诊断和干预至关重要，通过避免摄入含半乳糖的食物，可以有效预防严重并发症的发生。了解其遗传方式有助于有家族史的人群进行遗传咨询和产前诊断，以便及时发现潜在的风险，采取相应的措施，降低疾病的发生和危害。同时，这也提醒要重视遗传因素在疾病发生中的作用，通过基因检测等技术手段，更好地了解和应对各种遗传性疾病。

2024-10-12 浏览 44

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