在产前筛查中，无创DNA检测NIPT的准确性显著高于传统唐氏筛查唐筛。NIPT通过分析母体血液中的胎儿游离DNA，对21-三体综合征等染色体异常的检出率可达99%以上，而传统唐筛结合血清学和超声指标，检出率约为70%-90%，且假阳性率较高。
传统唐筛通常在孕11-13周或15-20周进行，通过检测孕妇血液中的激素水平如β-hCG、PAPP-A和超声测量胎儿颈项透明层厚度NT，结合年龄等因素计算风险值。虽然操作简便且成本较低，但受孕妇体重、孕周等因素影响，可能出现假阳性或漏诊。相比之下，NIPT从孕10周即可检测，仅需抽血，无需空腹，对胎儿无创，且覆盖多种染色体异常如18-三体、13-三体，但费用较高，且无法筛查开放性神经管缺陷等结构异常。
选择筛查方式需结合个体情况。高龄孕妇≥35岁、既往生育染色体异常胎儿或有家族史的孕妇，建议直接选择NIPT以提高准确性。经济条件有限或低风险孕妇可先做唐筛，若结果异常再进一步进行NIPT或羊水穿刺确诊。需注意，NIPT仍属于筛查技术，高风险结果需通过羊水穿刺等诊断性检查确认。双胎妊娠或试管婴儿等特殊情况下，NIPT的准确性可能降低，需咨询专业医生评估方案。无论选择哪种筛查，均需在正规医疗机构进行，并充分了解检测的局限性和后续处理流程。
