确诊矮小症需要通过一系列医学检查综合评估。主要检查包括生长激素激发试验、骨龄测定、甲状腺功能检测、胰岛素样生长因子IGF-1水平检测、染色体分析以及垂体影像学检查等。这些检查有助于明确病因，区分生长激素缺乏、遗传性疾病或其他内分泌异常导致的矮小症。
生长激素激发试验是诊断生长激素缺乏症的金标准，通过药物刺激后多次采血测定生长激素峰值。骨龄测定通过左手腕部X光片评估骨骼成熟度，若骨龄明显落后于实际年龄，提示生长潜力受限。甲状腺功能检测可排除甲状腺功能减退，而IGF-1水平反映生长激素的生物活性。染色体分析针对女性患者尤为重要，可筛查特纳综合征等遗传疾病。垂体MRI或CT检查则能发现垂体结构异常，如肿瘤或发育不良。
检查前需遵循医生指导，部分项目需空腹或特定准备。生长激素激发试验可能存在低血糖风险，需在专业医疗监护下进行。骨龄测定辐射量极低，但儿童应避免频繁重复检查。甲状腺功能检测需注意药物干扰，如近期服用激素类药物可能影响结果。影像学检查前需移除金属物品，幽闭恐惧症患者需提前告知医生。所有检查结果需结合临床病史、家族遗传背景及生长曲线综合判断，避免单一指标误诊。定期随访对监测治疗效果和调整方案至关重要。
