小儿维生素E缺乏病的检查主要通过临床表现结合实验室检测进行诊断。维生素E缺乏在儿童中相对少见，但早产儿、低出生体重儿或存在脂肪吸收障碍的患儿风险较高。明确诊断需要综合评估病史、症状及实验室指标，避免漏诊或误诊。
诊断维生素E缺乏需重点关注血清维生素E浓度测定，这是最直接的实验室指标。健康儿童血清维生素E水平通常大于5mg/L，若低于此值提示可能存在缺乏。由于维生素E是脂溶性维生素，检测时需同时评估血脂水平，尤其是总胆固醇和甘油三酯，因为低血脂可能导致维生素E水平假性降低。可进行过氧化氢溶血试验，若溶血率高于正常范围通常＞20%，提示红细胞膜因缺乏维生素E而氧化损伤加剧。对于存在慢性胆汁淤积、囊性纤维化或短肠综合征的患儿，需定期监测维生素E水平，这类疾病易导致吸收障碍。部分病例可能需进行神经电生理检查，如肌电图或视觉诱发电位，以评估周围神经或视网膜病变程度。
检查时需注意采血前避免空腹时间过长，以免影响血脂结果。血清样本应避光保存，防止维生素E氧化降解。早产儿或低体重儿的参考范围与足月儿不同，需采用年龄特异性标准。若患儿同时补充铁剂，需与维生素E服用间隔2小时以上，因铁可能干扰维生素E吸收。治疗过程中复查维生素E水平时，建议固定检测方法和实验室以保证结果可比性。对于长期缺乏的患儿，即使补充维生素E后生化指标恢复，神经功能损伤也可能持续存在，需长期随访。
