地中海贫血是一种先天遗传性的疾病,是由父母一方或者两方携带地中海贫血的基因,遗传给子代而发病的。
在某些情况下,孩子有地中海贫血,父母都没有地中海贫血。这种情况通常是因为父母没有去做地中海贫血相关的检测,没有被发现。或者是因为父母都是静止型或者轻型的地中海贫血,普通的检查发现不了,但是到子代的时候出现了重型地贫而发病,误认为是子代发病,父母没有。
另外还有一种更罕见的情况,父母确实都不携带地中海贫血的基因,孩子发病了,这种情况是可能会发生的。
这是因为孩子自身的基因发生了后天的突变,但这种情况其实非常罕见的。在血液系统疾病里,还有一种病叫做骨髓增生异常综合征,也是骨髓细胞的异常。基因突变如果影响到了珠蛋白的基因,也可以合并后天性的地中海贫血。
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