脊膜膨出的临床表现包括局部可见囊性包块、神经功能障碍如大小便失禁、下肢运动障碍、感觉异常如疼痛或麻木以及伴随脑积水引起的颅内压增高。具体分析如下:
1.局部可见囊性包块:脊膜膨出最直观的表现是背部中线区域出现囊性隆起,包块大小不一,表面皮肤可能正常或菲薄透亮,部分伴有毛发增生或色素沉着。包块在哭闹或咳嗽时可能增大,触诊有波动感,部分病例可见脑脊液渗漏。
2.神经功能障碍如大小便失禁:膨出部位压迫脊髓或神经根可导致括约肌失控,表现为排尿排便困难或失禁。严重者伴随膀胱残余尿量增加,易引发尿路感染。部分患者因骶神经受损出现肛门反射消失或减弱。
3.下肢运动障碍:脊髓受压可能引起下肢肌力下降、肌肉萎缩或完全瘫痪,表现为步态异常、足下垂或关节畸形。婴幼儿可能出现发育延迟,如无法按时站立或行走。
4.感觉异常如疼痛或麻木:神经根受压可导致相应皮节区域感觉减退、麻木或针刺样疼痛,部分患者对温度觉和触觉敏感度降低。症状范围与膨出位置相关,常见于腰骶部。
5.伴随脑积水引起的颅内压增高:部分脊膜膨出合并脊髓脊膜膨出,脑脊液循环受阻可引发脑积水,表现为头围增大、前囟饱满、呕吐或嗜睡。长期颅内压增高可能导致视神经乳头水肿。
脊膜膨出需尽早明确诊断并干预,避免包块破裂感染或神经功能持续恶化。定期评估排尿功能及下肢运动状态,必要时进行影像学检查。孕期超声筛查有助于早期发现,出生后需多学科协作制定治疗方案。