新生儿遗传代谢病如何治疗
发布时间： 2022-06-20播放次数：145
视频摘要：
新生儿存在遗传代谢病，可以通过代谢产物的筛查、尿筛查、血筛查以及基因筛查等明确是哪一种基因出现的缺陷，或哪个代谢通路出现的问题。再找出代谢通路当中所能替代的，比如是营养物质，还是某一种不能吃的食品，加以注意，以缓解病情。
不是哪种遗传代谢病都不能治疗，有相当一部分遗传代谢病是可以治疗的，比如苯丙酮尿症或其他的肉碱缺乏等遗传代谢病，部分是可以治疗的，比如通过很好的饮食干预，特殊的配方奶粉，都有利于病情的缓解。
目前临床上遗传代谢病的治疗在专业分支上比较详细，其治疗主要在于特殊配方的奶粉和特殊营养的添加。
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