遗传代谢病是非常常见的小儿疾病之一,主要是代谢通路上的酶的功能异常,造成代谢的异常,病人可以出现氧化,我们叫β氧化异常,会出现一些脂肪酸的改变,像C8、C10就是会出现异常的改变。所以说我们在筛查这部分C8、C10这个水平,就能够检测遗传代谢异常的情况,从而我们能够检测这个病人是否患了遗传代谢病,像一些苯丙酮尿症,我们也可以检查C8、C10的情况,还有常见的像小儿的遗传代谢病,还有一些就像肾上腺脑白质营养不良,它是极长链脂肪酸造成的一些异常,所以叫C8、C10还是能够帮助我们检测是否存在一个遗传代谢的异常。
加载中...
点击加载更多
没有更多了