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1.实验室检查血尿便常规,肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。(1)遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高,尿酪氨酸亦增高,血蛋氨酸等氨基酸也可增高。(2)Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多,尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。2.辅助检查1)脑电图检查。(2)基因检测和产前诊断。(3)X线、CT和MRI检查。3.相关检查尿氨基酸氮、总羟基脯氨酸、氨基酸、精氨酸、脯氨酸、酪氨酸。
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