男,0岁 2020-05-15
病情描述:黏多糖贮积症Ⅳ型的病因是什么
黏多糖贮积症Ⅳ型此型又称为麦奎综合症,其特征性的表现是躯干明显的变短、矮小、畸形、骨头和髋臼程间行性的改变,关节会肿大,肌肉耐力会松弛。本病是常染色体的隐性遗传,男性稍多于女性,此型基因定位于三号的染色体,它是由于硫酸软骨素I胰腺乙酸铵硫酸酯酶的缺乏所引起,尿中排出的粘多糖,以硫酸角质素为主。
2020-05-15
黏多糖贮积症Ⅴ型的症状是什么
粘多糖贮积症一共分为9种类型,粘多糖贮积症5呢现已被证实是黏多醣1的一个亚型。
黏多糖贮积症Ⅴ型是怎么引起的
粘多糖贮积症v型现已证实是粘多糖贮积症一型的一个亚型。各类型的粘多糖贮积症,均是
黏多糖贮积症Ⅷ型是怎么引起的
粘多糖贮积症是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖降解受阻,
黏脂贮积症Ⅳ型的症状是什么
黏脂贮积症IV型常见的症状有角膜混浊、智力低下、四肢肌张力低下和神经异常。在出
黏多糖贮积症Ⅷ型的症状是什么
黏多糖贮积症Ⅷ型的症状有以下几点。1、黏多糖贮积症Ⅷ型一般在孩子2岁到3岁发病
什么是黏多糖贮积症Ⅵ型
黏多糖贮积症Ⅵ型为多发性营养不良性的侏儒症,为常染色体,隐形遗传性疾病,其特征为
多糖贮积病是什么病?
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累
什么是黏多糖贮积症ⅶ型呢?
你好,结合您的描述对于孩子目前病情建议您就诊神经内科专科进一步诊治,同时
黏多糖贮积症Ⅰ型如何预防
黏多糖贮积症属于先天性或原发性代谢异常综合征,对于黏多糖贮积症Ⅰ型如何预防,因为
什么是黏多糖贮积症Ⅲ型
黏多糖贮积症的Ⅲ型临床上极为少见,主要表现为进行性的智力减退,其中黏多糖贮积症的
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