女,2岁 2019-03-08
病情描述:我表哥的女儿现在两岁多了。这孩子的头很大,看起来很奇怪。她还是那么大,不能说话,脸上也没有表情。检查它是多糖储存疾病还是什么是多糖储存疾病?
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。将黏多糖贮积症分为7大类型,每一型又分为2~4个亚型其中黏多糖贮积症ⅠⅣ型最为常见且较具特征性,而尤以Ⅰ型最典型,为黏多糖贮积症的原型。根据病史临床表现、实验室检查和X线、CT磁共振、B超、产前检查等手段可确诊。本症缺乏彻底根治的方法。最有希望治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗,二者可改善患者的临床表现以及生存情况。
2019-03-08
粘多糖贮积症小儿症状是什么
小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏,使酸性黏多糖不能完全降解
黏多糖贮积症Ⅴ的症状是什么
粘多糖贮积症v现已证实,它就是mps1的一个亚型。对于症状大多数患儿在出生时是正
黏多糖贮积症Ⅴ型是怎么引起的
粘多糖贮积症v型现已证实是粘多糖贮积症一型的一个亚型。各类型的粘多糖贮积症,均是
黏多糖贮积症Ⅷ型是怎么引起的
粘多糖贮积症是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖降解受阻,
黏多糖贮积症Ⅷ型的症状是什么
黏多糖贮积症Ⅷ型的症状有以下几点。1、黏多糖贮积症Ⅷ型一般在孩子2岁到3岁发病
什么是黏多糖贮积症Ⅴ
粘多糖贮积症V型贮积症为先天性的欠分解多糖的水解酵母,而粘多糖铁、葡糖胺堆积于内
什么是黏多糖贮积症Ⅵ型
黏多糖贮积症Ⅵ型为多发性营养不良性的侏儒症,为常染色体,隐形遗传性疾病,其特征为
什么是黏多糖贮积症ⅶ型呢?
你好,结合您的描述对于孩子目前病情建议您就诊神经内科专科进一步诊治,同时
黏多糖贮积症Ⅴ是怎么引起的
粘多糖贮积症v行现在已证实为粘多糖贮积症1的一个亚型。它是粘多糖贮积症的一个类型
黏多糖贮积症Ⅳ型的病因是什么
黏多糖贮积症Ⅳ型此型又称为麦奎综合症,其特征性的表现是躯干明显的变短、矮小、畸形
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