苯丙酮尿症是怎么遗传的

男,2岁 2019-02-13

病情描述:最近刚生了孩子,医院检查出来说是苯丙酮尿症,想问问苯丙酮尿症是怎么遗传的?

通常来讲苯丙酮尿症是氨基酸代谢的先天性疾病,苯丙氨酸不能正常地将酪氨酸转化为苯丙酮尿症。该病是一种常染色体隐性遗传病,病变基因位于12号染色体长臂。这是一种隐性遗传病。虽然父母可能表现为正常,但是染色体变异是肯定存在的,常染色体隐性遗传病的遗传几率大概是1/4,很多患有苯丙酮尿症的患儿既可以有健康的父母也可以有健康的兄弟姊妹,本病的危害主要在于影响神经系统发育,主要治疗方法是限制苯丙氨酸摄入,建议要积极配合医院的治疗。

2019-02-13

相关问答

苯丙酮尿症是遗传病吗

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢紊乱,其中苯丙氨酸通常不能将酪氨酸转化为尿液中的

苯丙酮尿症是什么遗传病?

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍疾病。此病的病因是苯丙氨酸不能正常的转化成酪

苯丙酮尿症是单基因遗传病吗

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。正常人有23对染色体,包括22对常染色体和1对性

苯丙酮尿症正常数值是多少?

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的

苯丙酮尿症有可能是伴性遗传的吗

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨

苯丙酮尿症是怎么引起

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

导致患者患上苯丙酮尿症的原因有以下几个:1.遗传,遗传原因是最主要的一个原因,这

苯丙酮尿症会遗传吗

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症会遗传。临床上,苯丙酮尿症是一种常染色体的疾病,主要是先天遗传或者发育

苯丙酮尿症的遗传形式是什么?

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。说到苯丙酮尿症临床理论的PKU的预防,那么就需

苯丙酮尿症的正常值是多少

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种遗传病和遗传代谢疾病。它被称为“苯丙酮尿症”,因为苯丙氨酸代谢为

苯丙酮尿症是什么原因遗传

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是由于体内氨基酸代谢发生异常导致的,是遗传代谢病的一种。患上苯丙酮尿症

加载中...

点击加载更多

没有更多了

杏林普康

客服电话:0756-7770907  客服微信:yswx066 客服邮箱:kangpuyun@xinglinpukang.com © 2024, XINGLINPUKANG.COM All Rights Reserved 琼ICP备19003116号 互联网违法和不良信息举报中心(全国) 特别声明:本站内容仅供参考,不作为医学诊断依据