男,1岁 2019-03-01
病情描述:我们家小侄子刚出生两个月,医生就说患有苯丙酮尿症,听说这个病可大可小,请问苯丙酮尿症是遗传病吗?
苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢紊乱,其中苯丙氨酸通常不能将酪氨酸转化为尿液中的苯丙酮酸。这是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中酶的缺乏,阻止了苯丙氨酸向酪氨酸的转化,导致苯丙氨酸及其酮酸的积累,这些酮酸大量从尿液中排出。主要临床表现为精神发育迟滞、神经精神症状、湿疹、皮肤划痕、色素脱失、大鼠气味、脑电图异常。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病,病变基因位于12号染色体的长臂。由于它是一种隐性遗传性疾病,父母可能表现正常,但染色体变异是肯定的。主要治疗方法是限制苯丙氨酸的摄入量。
2019-03-01
苯丙酮尿症是什么遗传病?
苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍疾病。此病的病因是苯丙氨酸不能正常的转化成酪
苯丙酮尿症是单基因遗传病吗
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。正常人有23对染色体,包括22对常染色体和1对性
苯丙酮尿症遗传概率有多大
苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病,遗传概率取决于父母的基因型,建议做个基因诊断,可以
轻型苯丙酮尿症是什么?
轻型pku苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病,是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的
苯丙酮尿症是怎么引起
导致患者患上苯丙酮尿症的原因有以下几个:1.遗传,遗传原因是最主要的一个原因,这
苯丙酮尿症会遗传吗
苯丙酮尿症会遗传。临床上,苯丙酮尿症是一种常染色体的疾病,主要是先天遗传或者发育
苯丙酮尿症是怎么遗传的
通常来讲苯丙酮尿症是氨基酸代谢的先天性疾病,苯丙氨酸不能正常地将酪氨酸转化为苯丙
苯丙酮尿症的遗传形式是什么?
苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。说到苯丙酮尿症临床理论的PKU的预防,那么就需
苯丙酮尿症的正常值是多少
苯丙酮尿症是一种遗传病和遗传代谢疾病。它被称为“苯丙酮尿症”,因为苯丙氨酸代谢为
苯丙酮尿症是什么原因遗传
苯丙酮尿症是由于体内氨基酸代谢发生异常导致的,是遗传代谢病的一种。患上苯丙酮尿症
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