先天性肾上腺皮质增生症是什么?

女,1岁 2019-06-25

病情描述:刚出生的宝宝被确诊患有先天性肾上腺皮质增生,请问先天性肾上腺皮质增生症是什么?

先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病,这是由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致的。皮质醇合成不足使血中浓度降低,由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素增多,导致肾上腺皮质增生,并且分泌过多的皮质醇前身物质,如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等,从而发生一系列临床症状。早期诊断后及应及早应用糖皮质激素,一方面客抑制过多的ACTH释放,另一方面可以减轻体内雄激素的过度产生,纠正电解质紊乱,纠正电解质紊乱,故可改善男性化、性早熟等症状,保证患儿正常的生长发育过程。

2019-06-26

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