苯丙酮尿症的确诊方法

男,6岁 2019-02-06

病情描述:宝宝这两天常常拉肚子,今天清晨发现身上长了很多的疙瘩,有些疙瘩挠破了还有流脓,去一家医院去附近医院进行检查。当地大夫说是苯丙酮尿症,苯丙酮尿症的确诊方法有哪些

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。苯丙酮尿症通常会在婴儿出生3-6个月时会出现症状,而到一岁时,就会出现非常明显的症状。由于苯丙酮尿症是一种遗传性代谢病,需要早日预防,避免近亲成家。开展新生儿筛查,早发现早治疗。如孕妇有病史,可以采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法,对其胎儿进行产前诊断进行确认

2019-02-06

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患有苯丙酮尿症有哪些好的食疗方法

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症的饮食需要特殊的营养食物。为了生长发育,80%的苯丙酮尿症所需的蛋白质

怎么确诊是苯丙酮尿症?

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

苯丙酮尿症,属于罕见病,是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙

确诊是苯丙酮尿症的指标是什么

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,筛查可以在胎儿出生之前或之后进行,以防止可能

苯丙酮尿症的确诊依据有哪些

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病,为常染色体隐性遗传。染色体基因突变引起的肝脏苯丙

基因检测能不能确诊苯丙酮尿症

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

可以的确诊的,苯丙酮尿症必须要引起重视,建议有苯丙酮尿症的患者,要重视苯丙酮尿症

苯丙酮尿症复查多少次会确诊?

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查,是一种氨基酸代谢性疾病,如果检查值在4以上要

酮尿症和苯丙酮尿症的区别有哪些?

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

你好,苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的

治疗苯丙酮尿症的方法是什么?

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的,苯丙氨酸是人类生长和代谢的必需氨基酸,

如何确诊苯丙酮尿症?

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸

苯丙酮尿症几次能确诊

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症一般需要进行两次检测才能确诊。苯丙酮尿症的患者会出现苯丙酮尿症升高的情

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