男,6岁 2019-02-06
病情描述:宝宝这两天常常拉肚子,今天清晨发现身上长了很多的疙瘩,有些疙瘩挠破了还有流脓,去一家医院去附近医院进行检查。当地大夫说是苯丙酮尿症,苯丙酮尿症的确诊方法有哪些
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。苯丙酮尿症通常会在婴儿出生3-6个月时会出现症状,而到一岁时,就会出现非常明显的症状。由于苯丙酮尿症是一种遗传性代谢病,需要早日预防,避免近亲成家。开展新生儿筛查,早发现早治疗。如孕妇有病史,可以采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法,对其胎儿进行产前诊断进行确认
2019-02-06
患有苯丙酮尿症有哪些好的食疗方法
苯丙酮尿症的饮食需要特殊的营养食物。为了生长发育,80%的苯丙酮尿症所需的蛋白质
苯丙酮尿症患儿的大便什么样?
苯丙酮尿症的患儿大便会出现一种特殊的鼠尿,在汗液和尿液中都有。苯丙酮尿症外貌因黑
怎么确诊是苯丙酮尿症?
苯丙酮尿症,属于罕见病,是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙
确诊是苯丙酮尿症的指标是什么
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,筛查可以在胎儿出生之前或之后进行,以防止可能
苯丙酮尿症的确诊依据有哪些
苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病,为常染色体隐性遗传。染色体基因突变引起的肝脏苯丙
基因检测能不能确诊苯丙酮尿症
可以的确诊的,苯丙酮尿症必须要引起重视,建议有苯丙酮尿症的患者,要重视苯丙酮尿症
苯丙酮尿症复查多少次会确诊?
苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查,是一种氨基酸代谢性疾病,如果检查值在4以上要
治疗苯丙酮尿症的方法是什么?
苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的,苯丙氨酸是人类生长和代谢的必需氨基酸,
如何确诊苯丙酮尿症?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸
苯丙酮尿症几次能确诊
苯丙酮尿症一般需要进行两次检测才能确诊。苯丙酮尿症的患者会出现苯丙酮尿症升高的情
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