轻型苯丙酮尿症是什么？

男，3岁 2019-03-04

病情描述：前几天带孩子去医院进行一个体检，却检查出孩子有轻型pku苯丙酮尿症，我想咨询一下轻型pku苯丙酮尿症是什么？

石计朋副主任医师 儿科新乡医学院第一附属医院三甲

轻型pku苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病,是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种,因患儿尿液中排除大量的苯丙酮酸代谢产物而得名，小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺乏所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。这个对孩子的智力、生长发育影响较大。建议在日常生活中可以多吃新鲜的蔬菜水果等，饮食方面要注意要以清淡为主，平时要带孩子出锻炼身体，提高身体免疫力。

2019-03-04

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