男,5岁 2019-03-07
病情描述:自从上次感冒发烧后就变的没以前那么活泼好动了。身上还有一种怪味,很担心,去了医院检查,医生说得了苯丙酮尿症。pku苯丙酮尿症都有什么症状?
丙酮尿症(PKU)的症状:由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。属常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症的症状有脑的成熟障碍,大脑皮层分化不全,灰质异位,树突分支和突触棘的数量减少。也有髓鞘生成障碍,伴胶质细胞增生,海绵样变性。此外黑质和蓝斑的色素减少。此病最主要的危害是神经系统损害。未经治疗的患儿初生时正常,在生后数月内可能早期出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后。建议苯丙酮尿症的小孩,应立即开始治疗
2019-03-07
苯丙酮尿症患儿的大便什么样?
苯丙酮尿症的患儿大便会出现一种特殊的鼠尿,在汗液和尿液中都有。苯丙酮尿症外貌因黑
苯丙酮尿症pku值是多少?
苯丙酮尿症,是一种基因遗传病,是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低
苯丙酮尿症有哪些症状表现
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨
轻型苯丙酮尿症是什么?
轻型pku苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病,是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的
苯丙酮尿症正常数值是多少?
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的
苯丙酮尿症有什么症状
患有苯丙酮尿症的患者会出现以下症状:1.生长发育缓慢,患者不仅身材会出现发育缓慢
pku苯丙酮尿症能吃什么
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,由苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷引起,因此苯丙
苯丙酮尿症适合吃什么食物?
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的
苯丙酮尿症的遗传形式是什么?
苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。说到苯丙酮尿症临床理论的PKU的预防,那么就需
苯丙酮尿症新生儿症状是什么
苯丙酮尿症新生儿时期的症状是什么呢? 由于苯丙酮尿症,宝宝出生大多是正常的,一
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