pku苯丙酮尿症会出现什么症状

男,5岁 2019-03-07

病情描述:自从上次感冒发烧后就变的没以前那么活泼好动了。身上还有一种怪味,很担心,去了医院检查,医生说得了苯丙酮尿症。pku苯丙酮尿症都有什么症状?

丙酮尿症(PKU)的症状:由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。属常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症的症状有脑的成熟障碍,大脑皮层分化不全,灰质异位,树突分支和突触棘的数量减少。也有髓鞘生成障碍,伴胶质细胞增生,海绵样变性。此外黑质和蓝斑的色素减少。此病最主要的危害是神经系统损害。未经治疗的患儿初生时正常,在生后数月内可能早期出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后。建议苯丙酮尿症的小孩,应立即开始治疗

2019-03-07

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