苯丙酮尿症的复查率高吗

苯丙酮复查通过率大吗

魏鑫 副主任医师  山东省聊城市人民医院

苯丙酮尿症是是一种遗传代谢病，由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。诊断清楚以后，还是

苯丙酮尿症是什么？

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯

苯丙酮尿症有复发的几率吗

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，主要临床表现为精神发育迟缓、抽搐、色素沉着

苯丙酮尿症患儿的大便什么样？

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症的患儿大便会出现一种特殊的鼠尿，在汗液和尿液中都有。苯丙酮尿症外貌因黑

苯丙酮尿症的发病率高吗

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸羟

苯丙酮尿症假阳性多吗

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

一般苯丙酮尿症不容易出现假阳性，不过也有误差的情况，建议到医院接受复查。通过苯

苯丙酮尿症的遗传形式是什么？

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。说到苯丙酮尿症临床理论的PKU的预防，那么就需

苯丙酮尿症会导致血钾高吗

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症不会导致血钾高，苯丙酮尿症是因为酶缺陷造成了苯丙氨酸代谢异常，这是一种

新生儿患苯丙酮尿症几率高吗

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致的较为常见的常染色体隐性遗传性疾病

苯丙酮尿症几次能确诊

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症一般需要进行两次检测才能确诊。苯丙酮尿症的患者会出现苯丙酮尿症升高的情