男,1岁 2019-03-09
病情描述:孩子不到一个月,医院检查,说好像得了苯丙酮尿症,药吃了但并不见好转。苯丙酮尿症复发的几率是多少?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,主要临床表现为精神发育迟缓、抽搐、色素沉着。该疾病属于常染色体隐性遗传。如果没有治疗或治疗苯丙酮尿症的儿童,他们中的大部分都有智力迟钝、运动和语言发育,如果他们在出现症状前被诊断和治疗,即患有由新生儿疾病筛查诊断的苯丙酮尿症的儿童,几乎90%的儿童的智力可以达到正常,只有少数儿童由于治疗不足或严重疾病而对血液苯丙氨酸浓度的控制很差。苯丙酮尿症的治疗需要根据治疗措施的分类进行。您必须确保根据情况使用该类型。
2019-03-09
苯丙酮复查通过率大吗
苯丙酮尿症是是一种遗传代谢病,由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。诊断清楚以后,还是
苯丙酮尿症是什么?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯
苯丙酮尿症能治疗好吗
本病为遗传代谢性疾病,自行恢复的概率极小。婴儿所需的少量苯丙氨酸可以通过计算量的
苯丙酮尿症的病因
苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏所导致的一种疾病,是常染色体隐性遗传,父
苯丙酮尿症存在有什么危害
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢的疾病,它主要是因为体内的酶的缺陷导致了苯丙氨酸
酮尿症和苯丙酮尿症的区别有哪些?
你好,苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的
苯丙酮尿症的复查率高吗
苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病。染色体基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶(PAH)
苯丙酮尿症是怎么遗传的
通常来讲苯丙酮尿症是氨基酸代谢的先天性疾病,苯丙氨酸不能正常地将酪氨酸转化为苯丙
新生儿患苯丙酮尿症几率高吗
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,导致的较为常见的常染色体隐性遗传性疾病
苯丙酮尿症几次能确诊
苯丙酮尿症一般需要进行两次检测才能确诊。苯丙酮尿症的患者会出现苯丙酮尿症升高的情
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