患苯丙酮尿症可以结婚吗

男,26岁 2019-04-18

病情描述:因为儿子出生时被诊断患有苯丙酮尿症,所以治疗更早,而且一直坚持治疗。智力和身体都正常。已经到了结婚的年龄,患苯丙酮尿症可以结婚吗?

苯丙酮尿患者是可以结婚的。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏引起,它阻止苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄。这种疾病属于常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。其发病率因种族而异,美国约为1/14000,日本为1/60000,中国为1/16500。苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病,由染色体基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏引起。

2019-04-19

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苯丙酮尿症是什么?

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯

苯丙酮尿症可以根治吗?

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

苯丙酮尿症无法治愈。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病,属于基因异常的隐性遗传疾病

苯丙酮尿症能结婚吗?

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

可以的,免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病族史孕妇必须采

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石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

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苯丙酮尿症怎么治疗

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

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顾倩 副主任医师  池州市人民医院

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王林中 主任医师  鄂州市中心医院

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石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

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石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

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石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

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