男,0岁 2020-05-15
病情描述:苯丙酮尿症应该如何预防
苯丙酮尿症应该如何预防?
第一,苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病,所以一定要避免近亲结婚。
第二,对于苯丙酮尿症高危家庭,产前诊断是优生的重要措施。对于本病家族史的夫妇或者是先征者,可以进行DNA分析,并对胎儿进行产前的诊断,或者是在怀孕以前就应该开始饮食的控制。或者是在整个怀孕过程中注意饮食,监测血液苯丙氨酸的浓度,只要控制在300μmol每升以下,直到分娩,也可以预防苯丙酮尿症。
第三,一定要开展新生儿疾病筛查工作。苯丙酮尿症是可治性遗传代谢型疾病,如果早期发现苯丙酮尿症患者,尽早对宝宝开始治疗,也可以防止宝宝智力低下,也就是可以避免宝宝神经系统的不可逆性损伤。
2020-05-15
苯丙酮尿症是什么?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯
苯丙酮尿症如何预防?
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤
什么是苯丙酮尿症 应该如何预防
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,主要是
苯丙酮尿症如何筛查
苯丙酮尿症目前作为新生儿疾病筛查的普查项目。要求新生儿母乳3天以后,针刺足根采集
苯丙酮尿症应该如何预防
苯丙酮尿症,是一种遗传性的疾病,它是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或者活性不足而导致氨基
如何确诊苯丙酮尿症?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸
苯丙酮尿症是如何引起的
苯丙酮尿症筛查的重要检查。苯丙酮尿症(苯基丙酮尿症)是一种常见的氨基酸代谢疾病,
苯丙酮尿症能治好吗
苯丙酮尿症一般不能完全治愈,但是在治疗得当和后期身体得到良好的调理之后不会影响到
苯丙酮尿症几次能确诊
苯丙酮尿症一般需要进行两次检测才能确诊。苯丙酮尿症的患者会出现苯丙酮尿症升高的情
什么是小儿苯丙酮尿症 如何预防
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶活性降低,
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