高氨基酸尿症的临床表现有哪些

男,20岁 2019-02-16

病情描述:您好医生,我患有高氨酸尿症,最近总是呕吐、抽搐,还会有其他症状吗?

高氨基酸尿症的临床表现因不同的类型会有一定的差异,比较轻的一般没有比较明显的症状。年幼患病者多数有消化系和神经系症状如:拒食、呕吐、嗜睡、抽搐或惊厥等,稍年长者可能会出现大脑发育障碍、智力减退、痴呆等。严重者有明显智力低下、发育迟缓以及神经系统症状。有些代谢障碍会有比较明显的表现,有助于诊断,如枫糖尿症患者的尿液有焦糖样气味;尿黑酸尿症患者的尿液在空气中放置片刻就会变成棕黑色;白化病患者的头发及皮肤因为黑色素合成障碍而成为白色等。肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍,使大量氨基酸从尿中排出,尿液中会检查出某种氨基酸或代谢中间物排泄增多,此种异常可由实验室检查确定。

2019-02-16

相关问答

肿瘤伴发的肾脏损害有哪些临床表现?

王婷 副主任医师  绵阳市第三人民医院

是淋巴造血系统的恶性肿瘤。引起肾脏损害,可直接浸润肾脏,或肿瘤引起泌尿系梗阻导致

小儿同型胱氨酸尿症的症状有哪些?

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

同型胱氨酸尿症是一种家族性遗传性疾病,临床罕见,主要发生在儿童和婴儿。最初表现与

苯丙酮尿症患者有何表现?

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

根据具体描述情况来看,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,由苯丙氨酸代谢途径中

苯丙酮尿症有哪些症状表现

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨

苯丙酮尿症临床症状有哪些

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

苯丙酮尿症(苯基丙酮尿症)是一种先天性代谢疾病,由染色体基因突变导致的肝脏苯丙氨

什么是特异性氨基酸尿呢?

曾重 副主任医师  随州市中医医院

氨基酸尿病是一种代谢性疾病,其特征是尿液中氨基酸的过量排泄。它可分为肾前疾病、肾

特发性尿钙增多症的临床表现是什么

刘小溪 副主任医师  辽宁中医药大学附属医院

特发性尿钙增多症的临床表现,早期比较隐匿仅表现为小分子的蛋白尿,至成人期可出现肾

氨基酸的副作用有哪些

郑重 主任医师  四川大学华西医院

氨基酸是蛋白质的基本单位,其吸收来自蛋白质,从各种食品中提取的必需氨基酸足以满足

肾性氨基酸尿临床症状是什么

李六生 主任医师  宜昌市第一人民医院

肾性氨基酸尿是一组肾小管疾病,是由于近段肾小管对氨基酸转运障碍导致尿中排除大量氨

尿毒症的临床表现有哪些

李六生 主任医师  宜昌市第一人民医院

根据你的叙述。它的临床表现有脑力衰弱;严重的身体疾病,包括抑郁症、幻觉和妄想;认

加载中...

点击加载更多

没有更多了

杏林普康

客服电话:0756-7770907  客服微信:yswx066 客服邮箱:kangpuyun@xinglinpukang.com © 2024, XINGLINPUKANG.COM All Rights Reserved 琼ICP备19003116号 互联网违法和不良信息举报中心(全国) 特别声明:本站内容仅供参考,不作为医学诊断依据