男,1岁 2019-02-24
病情描述:之前没有什么异常,但昨天孩子出去玩的时候不小心淋雨了。回来以后就开始一直发烧。起初认为这是普通感冒,吃了一些退烧药。但是今天早上,发现孩子发高烧,所以匆忙去医院检查。医生说是苯丙酮尿症。苯丙酮尿症临床症状有哪些?
苯丙酮尿症(苯基丙酮尿症)是一种先天性代谢疾病,由染色体基因突变导致的肝脏苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏和苯丙氨酸代谢紊乱引起,从而对中枢神经系统造成损害。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。神经系统的异常症状很少见,可能包括大脑小头畸形、肌肉张力增加、步态异常、腱反射亢进、手部轻微震颤、四肢重复运动等。由于黑色素缺乏,儿童经常出现黄头发、苍白皮肤和虹膜色浅。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是因为苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷造成。
2019-02-24
丙苯酮尿酸症状有哪些
苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍。苯丙氨酸在患有这种疾病的儿童中不能正常转化
苯丙酮尿症有哪些临床症状?
苯丙酮尿症的主要表现有:生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟
苯丙酮尿症患者症状有哪些
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,所以新生儿有高苯丙氨酸,因为他们不吃,血液中苯丙氨酸
苯丙酮尿症有哪些症状表现
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨
苯丙酮尿症的确诊依据有哪些
苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病,为常染色体隐性遗传。染色体基因突变引起的肝脏苯丙
治疗苯丙酮尿症的药物有哪些
治疗苯丙酮尿症的药物有哪些?治疗苯丙酮尿症要根据苯丙酮尿症的类型来决定,一般可
酮尿症和苯丙酮尿症的区别有哪些?
你好,苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的
苯丙酮尿症的症状有什么?
苯丙酮尿症症状有精神发育迟滞、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕、色素脱失、尿中有鼠味
苯丙酮尿症有什么临床表现?
由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸
新生儿苯丙酮尿症有哪些症状?
苯丙酮尿症是四病筛查的一种。患有苯丙酮尿症的患者会出现头发发黄、皮肤发黄、智力低
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