女,1岁 2019-03-11
病情描述:之前还没什么问题,但女儿近期一直处于恍惚状态,有时会自言自语。去医院做了血液测试。测试结果表明苯丙氨酸含量是正常值的两倍以上,被确定为苯丙酮尿症。苯丙酮尿症有哪些症状表现?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,因此新生儿患有高苯丙氨酸血症。血液苯丙氨酸及其有害代谢物的浓度并不高,因为不吃东西。所以,出生时没有临床表现。如果新生儿没有进行苯丙酮尿症筛查,随着喂养时间的延长和血液苯丙氨酸及其代谢物的逐渐增加,临床症状将逐渐显现。苯丙酮尿症的主要临床表现为:1 .生长迟缓,除了身体生长迟缓,主要是智力迟钝。2.神经精神病学表现,脑萎缩引起的小脑畸形,反复惊厥。
2019-03-11
丙苯酮尿酸症状有哪些
苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍。苯丙氨酸在患有这种疾病的儿童中不能正常转化
苯丙酮尿症患者症状有哪些
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,所以新生儿有高苯丙氨酸,因为他们不吃,血液中苯丙氨酸
苯丙酮尿症患者有何表现?
根据具体描述情况来看,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,由苯丙氨酸代谢途径中
苯丙酮尿会有哪些症状
苯丙酮尿症为遗传性疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成
苯丙酮尿症临床症状有哪些
苯丙酮尿症(苯基丙酮尿症)是一种先天性代谢疾病,由染色体基因突变导致的肝脏苯丙氨
治疗苯丙酮尿症的药物有哪些
治疗苯丙酮尿症的药物有哪些?治疗苯丙酮尿症要根据苯丙酮尿症的类型来决定,一般可
酮尿症和苯丙酮尿症的区别有哪些?
你好,苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的
苯丙酮尿症的症状有什么?
苯丙酮尿症症状有精神发育迟滞、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕、色素脱失、尿中有鼠味
新生儿苯丙酮尿症有哪些症状?
苯丙酮尿症是四病筛查的一种。患有苯丙酮尿症的患者会出现头发发黄、皮肤发黄、智力低
苯丙酮尿症的典型表现有哪些
溴代苯丙酮,苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,苯丙酮尿症因为体内苯丙氨酸羟化酶的活性降
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