苯丙酮尿症有哪些症状表现

女,1岁 2019-03-11

病情描述:之前还没什么问题,但女儿近期一直处于恍惚状态,有时会自言自语。去医院做了血液测试。测试结果表明苯丙氨酸含量是正常值的两倍以上,被确定为苯丙酮尿症。苯丙酮尿症有哪些症状表现?

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,因此新生儿患有高苯丙氨酸血症。血液苯丙氨酸及其有害代谢物的浓度并不高,因为不吃东西。所以,出生时没有临床表现。如果新生儿没有进行苯丙酮尿症筛查,随着喂养时间的延长和血液苯丙氨酸及其代谢物的逐渐增加,临床症状将逐渐显现。苯丙酮尿症的主要临床表现为:1 .生长迟缓,除了身体生长迟缓,主要是智力迟钝。2.神经精神病学表现,脑萎缩引起的小脑畸形,反复惊厥。

2019-03-11

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