小孩得了苯丙酮尿症需要做手术吗？
女，2岁 2019-03-30
病情描述：女儿最近有湿疹，头发变黄，皮肤干燥红发，去医院检查后得知女儿得了苯丙酮尿症。控制饮食也没有好转，所以想问一下小孩得了苯丙酮尿症需要做手术吗？
苯丙酮尿症PKU是一种遗传性代谢疾病，通常不需要手术治疗。该病是由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸在体内积累，从而对神经系统造成损害。治疗主要依赖于饮食管理和定期监测，而非手术干预。
对于患有苯丙酮尿症的儿童，最重要的是遵循严格的低苯丙氨酸饮食。这意味着需要限制高蛋白食物的摄入，如肉类、鱼类、蛋类和乳制品，同时增加富含其他氨基酸的食物。医生可能会建议使用特殊的蛋白质替代品，以确保孩子获得足够的营养。定期进行血液检测，以监测苯丙氨酸水平，是管理该病的重要环节。通过早期诊断和持续的饮食干预，大多数患儿能够健康成长，避免严重的智力障碍。
在管理苯丙酮尿症时，家长需要密切关注孩子的饮食，确保遵循医生的建议。定期与营养师沟通，调整饮食计划，以适应孩子的生长需求。同时，注意监测孩子的心理和社交发展，及时寻求专业帮助，以应对可能出现的情绪和行为问题。通过科学的管理和支持，孩子能够过上健康、充实的生活。
2019-03-30
苯丙酮尿症是什么？
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯
苯丙酮尿症会引起抽搐吗
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症会引起抽搐，苯丙酮尿症的孩子早期会表现出兴奋或者是精神不振的症状。苯丙
苯丙酮尿症会引起肝功能异常吗
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症一般不会引起肝功能异常。苯丙酮尿症是属于一种比较常见的氨基酸代谢类疾病
苯丙酮尿症需要做什么检查
梁云梅
副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院
苯丙酮尿症一般需要进行新生儿期的筛查，也可以选择红细胞DHPR活性测定确诊，必要
苯丙酮尿症需要做基因检测吗
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症需要做基因检测，可以在怀孕的第16周到第20周通过羊水穿刺，抽一些孕妇
酮尿症和苯丙酮尿症的区别有哪些？
顾倩
副主任医师 池州市人民医院
你好，苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的
苯丙酮尿症孩子吃什么好？
顾倩
副主任医师 池州市人民医院
苯丙酮尿症临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。它是一种常见的氨基酸代谢病
新生儿苯丙酮尿症有哪些症状？
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症是四病筛查的一种。患有苯丙酮尿症的患者会出现头发发黄、皮肤发黄、智力低
苯丙酮尿症几次能确诊
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症一般需要进行两次检测才能确诊。苯丙酮尿症的患者会出现苯丙酮尿症升高的情
苯丙酮尿症会导致血钾高吗
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症不会导致血钾高，苯丙酮尿症是因为酶缺陷造成了苯丙氨酸代谢异常，这是一种
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