苯丙酮尿症是什么？

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯

苯丙酮尿症需要做基因检测吗

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症需要做基因检测，可以在怀孕的第16周到第20周通过羊水穿刺，抽一些孕妇

苯丙酮尿症会引起抽搐吗

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症会引起抽搐，苯丙酮尿症的孩子早期会表现出兴奋或者是精神不振的症状。苯丙

苯丙酮尿症会引起肝功能异常吗

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症一般不会引起肝功能异常。苯丙酮尿症是属于一种比较常见的氨基酸代谢类疾病

苯丙酮尿症需要做什么检查

梁云梅 副主任医师  首都医科大学附属北京朝阳医院

苯丙酮尿症一般需要进行新生儿期的筛查，也可以选择红细胞DHPR活性测定确诊，必要

酮尿症和苯丙酮尿症的区别有哪些？

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

你好，苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的

苯丙酮尿症孩子吃什么好？

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

苯丙酮尿症临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。它是一种常见的氨基酸代谢病

新生儿苯丙酮尿症有哪些症状？

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是四病筛查的一种。患有苯丙酮尿症的患者会出现头发发黄、皮肤发黄、智力低

苯丙酮尿症几次能确诊

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症一般需要进行两次检测才能确诊。苯丙酮尿症的患者会出现苯丙酮尿症升高的情

苯丙酮尿症会导致血钾高吗

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症不会导致血钾高，苯丙酮尿症是因为酶缺陷造成了苯丙氨酸代谢异常，这是一种