苯丙酮尿症怎么检查

苯丙酮尿症是什么？

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯

苯丙酮尿症是怎么引起

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

导致患者患上苯丙酮尿症的原因有以下几个：1.遗传，遗传原因是最主要的一个原因，这

苯丙酮尿症会引起抽搐吗

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症会引起抽搐，苯丙酮尿症的孩子早期会表现出兴奋或者是精神不振的症状。苯丙

苯丙酮尿症需要做什么检查

梁云梅 副主任医师  首都医科大学附属北京朝阳医院

苯丙酮尿症一般需要进行新生儿期的筛查，也可以选择红细胞DHPR活性测定确诊，必要

苯丙酮尿症做无创检查的出吗

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

做无创检是能查出苯丙酮尿症的。苯丙酮尿症的患者是因为编码苯丙氨酸羟化酶的基因突

苯丙酮尿症需要做基因检测吗

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症需要做基因检测，可以在怀孕的第16周到第20周通过羊水穿刺，抽一些孕妇

基因检测能不能确诊苯丙酮尿症

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

可以的确诊的，苯丙酮尿症必须要引起重视，建议有苯丙酮尿症的患者，要重视苯丙酮尿症

苯丙酮尿症几次能确诊

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症一般需要进行两次检测才能确诊。苯丙酮尿症的患者会出现苯丙酮尿症升高的情

苯丙酮尿症是什么原因遗传

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是由于体内氨基酸代谢发生异常导致的，是遗传代谢病的一种。患上苯丙酮尿症

苯丙酮尿症怎么治

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症可以采用饮食和药物来做治疗，饮食上主要是以低苯丙酮氨酸的食物为主；而药