男,1岁 2019-03-22
病情描述:最近刚生了小孩,做足底抽血筛查检查后,苯丙酮尿症指数是1.29,请问苯丙酮尿症1.29正常吗?
正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl),新生儿期无明显特殊的临床症状,3~4个月后,才可能表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味等症状。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,从尿中大量的排出。苯丙酮尿症是先天遗传性代谢性疾病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,苯丙酮尿症通过新生儿期的筛查以及尿三氯化铁试验、血浆氨基酸分析、尿液有机酸分析、酶学检查等可以确定诊断。
2019-03-22
苯丙酮尿症是什么?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯
苯丙酮尿症能治疗好吗
本病为遗传代谢性疾病,自行恢复的概率极小。婴儿所需的少量苯丙氨酸可以通过计算量的
苯丙酮尿症phe正常值是多少
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。新生儿苯丙酮尿症筛查正常值应在1.2 mmo
苯丙酮尿症正常数值是多少?
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的
苯丙酮尿症会引起肝功能异常吗
苯丙酮尿症一般不会引起肝功能异常。苯丙酮尿症是属于一种比较常见的氨基酸代谢类疾病
酮尿症和苯丙酮尿症的区别有哪些?
你好,苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的
苯丙酮尿症的正常值是多少
苯丙酮尿症是一种遗传病和遗传代谢疾病。它被称为“苯丙酮尿症”,因为苯丙氨酸代谢为
苯丙酮尿症能治好吗
苯丙酮尿症一般不能完全治愈,但是在治疗得当和后期身体得到良好的调理之后不会影响到
苯丙酮尿症几次能确诊
苯丙酮尿症一般需要进行两次检测才能确诊。苯丙酮尿症的患者会出现苯丙酮尿症升高的情
苯丙酮尿症会导致血钾高吗
苯丙酮尿症不会导致血钾高,苯丙酮尿症是因为酶缺陷造成了苯丙氨酸代谢异常,这是一种
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