苯丙酮尿症1.29正常吗?

男,1岁 2019-03-22

病情描述:最近刚生了小孩,做足底抽血筛查检查后,苯丙酮尿症指数是1.29,请问苯丙酮尿症1.29正常吗?

正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl),新生儿期无明显特殊的临床症状,3~4个月后,才可能表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味等症状。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,从尿中大量的排出。苯丙酮尿症是先天遗传性代谢性疾病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,苯丙酮尿症通过新生儿期的筛查以及尿三氯化铁试验、血浆氨基酸分析、尿液有机酸分析、酶学检查等可以确定诊断。

2019-03-22

相关问答

苯丙酮尿症是什么?

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯

苯丙酮尿症能治疗好吗

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

本病为遗传代谢性疾病,自行恢复的概率极小。婴儿所需的少量苯丙氨酸可以通过计算量的

苯丙酮尿症phe正常值是多少

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。新生儿苯丙酮尿症筛查正常值应在1.2 mmo

苯丙酮尿症正常数值是多少?

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的

苯丙酮尿症会引起肝功能异常吗

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症一般不会引起肝功能异常。苯丙酮尿症是属于一种比较常见的氨基酸代谢类疾病

酮尿症和苯丙酮尿症的区别有哪些?

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

你好,苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的

苯丙酮尿症的正常值是多少

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种遗传病和遗传代谢疾病。它被称为“苯丙酮尿症”,因为苯丙氨酸代谢为

苯丙酮尿症几次能确诊

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症一般需要进行两次检测才能确诊。苯丙酮尿症的患者会出现苯丙酮尿症升高的情

苯丙酮尿症能治好吗

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症一般不能完全治愈,但是在治疗得当和后期身体得到良好的调理之后不会影响到

苯丙酮尿症会导致血钾高吗

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症不会导致血钾高,苯丙酮尿症是因为酶缺陷造成了苯丙氨酸代谢异常,这是一种

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