小儿同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中，由于酶的缺乏而引起的遗传性疾病。它的主要临床表现是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥，四肢和指趾细长。

如果是在发病初期，则可以通过用大量的维生素进行治疗。一直连续几周服用大剂量的维生素，再适当地增加叶酸以及维生素B12。还要观察患儿的病情和对药物的反应情况。

要是没有多大起效，可以通过补充胱氨酸的治疗方法进行，还要限制患儿对蛋氨酸的摄取量。在饮食上应多吃一些高营养的食物，但是要注意以清淡为主。