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小儿同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中,由于酶的缺乏而引起的遗传性疾病。它的主要临床表现是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥,四肢和指趾细长。
如果是在发病初期,则可以通过用大量的维生素进行治疗。一直连续几周服用大剂量的维生素,再适当地增加叶酸以及维生素B12。还要观察患儿的病情和对药物的反应情况。
要是没有多大起效,可以通过补充胱氨酸的治疗方法进行,还要限制患儿对蛋氨酸的摄取量。在饮食上应多吃一些高营养的食物,但是要注意以清淡为主。
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