小儿同型胱氨酸尿症会有以下几个方面的症状：包括眼睛、心血管、骨骼、神经系统等等。血管方面主要是以多发性血栓栓塞为主，神经系统会出现智力落后，骨骼方面会出现手指和脚趾畸形等。

该病只能对症治疗，因为这是一种家族性遗传性疾病，由于近亲结婚，基因突变等因素造成的，没有彻底根治的办法。

可用大剂量维生素来治疗，必要时还要限制蛋氨酸摄入量，补充胱氨酸，加用甜菜碱来治疗。除了药物治疗还要注意小儿的饮食，可以多吃一些动物肝脏脏、鸡蛋黄、鱼肝油、奶油等食物。