小儿同型光氨酸尿症是由于酶缺乏而引起来的遗传性疾病，是由父母的染色体遗传给孩子而引起的。小儿主要表现是智力落后，孩子3岁还不会说话，也不会走路等。

骨骼方面也会出现有异常，包括手指和脚趾过长。还会出现有青光眼，面部皮肤潮红，毛发稀少等，可通过做尿同型胱氨酸测定、酶活性测定、X线片等检查来确诊。

治疗上主要是补充维生素为主，同时限制蛋氨酸的入量，补充胱氨酸。同时要多吃一些营养高的食物，多吃清淡的食物，少吃动物蛋白，可以吃黄豆、扁豆等制品。