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小儿同型光氨酸尿症是由于酶缺乏而引起来的遗传性疾病,是由父母的染色体遗传给孩子而引起的。小儿主要表现是智力落后,孩子3岁还不会说话,也不会走路等。
骨骼方面也会出现有异常,包括手指和脚趾过长。还会出现有青光眼,面部皮肤潮红,毛发稀少等,可通过做尿同型胱氨酸测定、酶活性测定、X线片等检查来确诊。
治疗上主要是补充维生素为主,同时限制蛋氨酸的入量,补充胱氨酸。同时要多吃一些营养高的食物,多吃清淡的食物,少吃动物蛋白,可以吃黄豆、扁豆等制品。
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