同型胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。

常见的临床表现有:多发性血栓栓塞、智力发育延迟、反应迟钝、体格发育落后、反复感染、不同程度的神经症状如惊厥等.这个病产前可以通过羊水穿刺检查出来，患儿可以做尿同型胱氨酸测定、酶活性测定、X线检查确定。

对于合成酶缺乏型，可以用限制蛋氨酸的摄入和应用大量维生素来治疗。对于甲基转移酶缺乏型和还原酶缺乏型的，不要限制蛋氨酸的摄入和用大剂量维生素来治疗。