克兰费尔特综合征是以外国学者的名字命名的疾病，也称为先天性睾丸发育不全、先天性曲细精管发育不全。

一般情况下在儿童时期没有明显的临床症状，在青春期或者成年期时才出现，患者常常出现体格高大。但下肢相对比较细长、皮肤比较细嫩、声音比较尖细，第二性征异常，没有胡须、体毛较少等，大部分患者可有双侧的乳房发育。

本病的患者睾丸发育异常，所以激素分泌不足、外生殖器相对较小、精液中无精子、患者的性功能较差，导致可以出现精神心理方面的症状。