糖原贮积病Ⅱ型是因为酸性α-糖苷酶的基因缺陷所引起，这种酶具有降解溶酶体中糖原的作用。

在我国台湾Ⅱ型糖原贮积病婴幼儿最为常见，还有一些成年型，患者主要的临床表现是骨骼肌受累、呼吸道、消化道、泌尿生殖道以及血管平滑肌均可以受累。

严重型的幼儿，有骨骼肌运动发育的延迟，四肢、肩胛带和骨盆带肌张力减退，小腿尤为突出。随着年龄的增大，肌张力进行性减退，可以出现呼吸衰竭。