糖原贮积病一型,主要是缺乏葡萄糖六磷酸酶,所以葡萄糖不能进行磷酸化,既不能合成肝,也不能合成肌糖原,糖异生通路也被阻断,所以这种类型是糖原贮积症中最严重的一型。
患者主要的表现就是在出生时就可能会出现低血糖,严重的还可以出现抽搐、昏迷,如果不喂食的话,就会死于低血糖。
在出现低血糖时,如果进食后3-4小时未再进食,容易出现高乳酸血症、酮中毒以及代谢性酸中毒,表现就是呼吸深快,低热也比较常见。频繁发作的低血糖和长期大量糖原累积,可以导致神经系统的损害。
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