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糖原贮积病二型是因为溶酶体中缺乏了酸性α-糖苷酶,从而导致了糖原堆积所引起。这一类型中,以婴幼儿最为常见,也有少年型和成人型。
这种病变范围比较广泛,除了骨骼肌受累以外,呼吸道、消化道、泌尿生殖道还有血管平滑肌都可以受累。
严重型的幼儿有骨骼肌运动发育延迟、四肢肩胛带和骨盆带肌张力减退,小腿尤其明显。随着年龄的增大,肌张力进行性的减退,可以出现呼吸衰竭。肌电图显示为混合性的肌张力性、肌瘤样图像。
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