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本病是一种少见的遗传性性周围神经疾病。常为染色体隐性遗传,多由近亲结婚所致。发病初期多表现为下肢无力、轻度的肌肉萎缩、四肢远端疼痛感觉异常、痛觉减退、位置觉、震动觉减退、四肢的神经干肥大、有压痛。
随着病情的发展,逐渐会出现肢体近端肌群受累。本病也可表现为小脑受损、上肢共济失调、眼球震颤、吟诗样语言以及闭目难立征阳性。还可见瞳孔缩小,瞳孔左右不等大,对光反应障碍,弓形足与脊柱侧弯。
机电图检查,可见运动神经及感觉神经传导速度明显减慢。
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