本病是一种少见的遗传性性周围神经疾病。常为染色体隐性遗传，多由近亲结婚所致。发病初期多表现为下肢无力、轻度的肌肉萎缩、四肢远端疼痛感觉异常、痛觉减退、位置觉、震动觉减退、四肢的神经干肥大、有压痛。

随着病情的发展，逐渐会出现肢体近端肌群受累。本病也可表现为小脑受损、上肢共济失调、眼球震颤、吟诗样语言以及闭目难立征阳性。还可见瞳孔缩小，瞳孔左右不等大，对光反应障碍，弓形足与脊柱侧弯。

机电图检查，可见运动神经及感觉神经传导速度明显减慢。