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本病是一种罕见的遗传性周围神经疾病,属于常染色体隐性遗传疾病,多是由于近亲结婚所致。
疾病初期会表现为下肢无力、肌肉萎缩、温痛觉减退等症状。随着病情的进展,会出现很多危害,表现为多样的症状体征。
临床特点多具有多系统症状和体征,会影响四肢神经,表现为神经干肥大伴有压痛、肌张力减低、腱反射减弱。还会有小脑受损的表现,比如共济失调、眼球震颤、瞳孔缩小、弓形足、脊柱侧弯等,本病还会引发遗传性共济失调。出现以上症状应及时就医,避免延误病情。
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