小儿雄激素不敏感综合征，是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病，由于雄激素的正常效应全部或部分丧失，而导致多种临床表现，可从完全的女性表型到仅男性化不足，或不育的男性表型，为男性假两性畸形中最常见者。

临床表现多种多样，常见症状原发闭经、女性体态、青春期有乳房发育、无阴腋毛或稀少、女性外阴、阴道呈盲端、无宫颈和子宫等。

引起的病因，该病属于性连锁遗传性疾病中的一种，并认为无论是雄激素受体数量缺乏还是功能障碍，均是由于基因突变所致，二者可能互为等位基因，性连锁遗传性疾病，是致病基因位于性染色体上，导致其遗传与性别有关，可以分为性连锁显性遗传病，和性连锁隐性遗传病。