小儿雄激素不敏感综合征,是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病,由于雄激素的正常效应全部或部分丧失,而导致多种临床表现,可从完全的女性表型到仅男性化不足,或不育的男性表型,为男性假两性畸形中最常见者。
临床表现多种多样,常见症状原发闭经、女性体态、青春期有乳房发育、无阴腋毛或稀少、女性外阴、阴道呈盲端、无宫颈和子宫等。
引起的病因,该病属于性连锁遗传性疾病中的一种,并认为无论是雄激素受体数量缺乏还是功能障碍,均是由于基因突变所致,二者可能互为等位基因,性连锁遗传性疾病,是致病基因位于性染色体上,导致其遗传与性别有关,可以分为性连锁显性遗传病,和性连锁隐性遗传病。
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