小儿雄激素不敏感综合是一种遗传病。
是由于孕妇在怀孕期间接触了有毒害物质,包括酒精、药物、辐射、农药或者遗传等因素使得位于X染色体上的雄激素受体基因发生突变,导致雄激素受体功能缺陷,而出现不同程度男性化。
患此病的小儿会出现原发性闭经、阴毛、腋毛稀疏或没有、男性外观但青春期乳房增大、男性无生殖功能等症状。一旦小儿确诊后,在确定患儿睾丸位置后,施行睾丸切除手术。然后,在青春期予以雌激素替代治疗,可以降低患者雄激素水平,以达到使患者保持性征和性别相一致的目的,同时可预防睾丸恶性肿瘤的发生。
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