糖原贮积病是由于糖原合成和分解所需要的酶遗传性的缺陷引起的一类临床上比较少见的遗传性疾病。大多数是常染色体隐性遗传，个别类型是X伴性遗传。因为糖原合成和分解涉及许多酶，所以不同酶缺陷引起不同类型的疾病。不同类型的糖原贮积病虽然各有其临床特征，但是低血糖症和肌无力是所有类型共有的临床表现。这种疾病多发生在婴儿、幼儿和青少年儿童，但是也有在老年人中才发病的，各种类型的发病率不同。