小脑扁桃体下疝畸形，是因后颅凹中线脑结构在胚胎期中的发育异常，小脑扁桃体向下延伸或和延髓下部甚至Ⅳ脑室，经枕大孔突入颈椎管的一种先天性发育异常。

目前，对本病的发病机制意见不一，多认为下疝是在胚胎期后颅凹中线结构脑组织过度生长延伸，加之后颅凹的容积缩小，更促使其向下穿腔枕大孔疝入颈椎管内，有的甚至降至枢椎或更低，以至严重损害小脑、脑干和高位颈髓、颈神经等，并可引起脑积水，本病常合并其它枕大畸形，如颅底凹陷、寰枕融合、扁平颅底、颈椎分节不全等。