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小脑扁桃体下疝畸形,是因后颅凹中线脑结构在胚胎期中的发育异常,小脑扁桃体向下延伸或和延髓下部甚至Ⅳ脑室,经枕大孔突入颈椎管的一种先天性发育异常。
目前,对本病的发病机制意见不一,多认为下疝是在胚胎期后颅凹中线结构脑组织过度生长延伸,加之后颅凹的容积缩小,更促使其向下穿腔枕大孔疝入颈椎管内,有的甚至降至枢椎或更低,以至严重损害小脑、脑干和高位颈髓、颈神经等,并可引起脑积水,本病常合并其它枕大畸形,如颅底凹陷、寰枕融合、扁平颅底、颈椎分节不全等。
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