小脑扁桃体下疝畸形，具体的发病原因还不明确，主要是指各种原因导致小脑扁桃体疝入枕骨大孔处的一种疾病。

考虑可能是由于胚胎发育畸形，而导致颅后窝发育迟钝和后颅窝拥挤，使得枕骨大孔区域内脑脊液循环受阻所导致，症状可以由于活动而诱发，比如剧烈咳嗽、打喷嚏或大笑引起。

如果小脑扁桃体下疝畸形下移压迫了延髓，会导致呼吸心跳中枢受损，病情就非常严重。所以出现小脑扁桃体下疝，要积极地进行治疗。