小脑扁桃体下疝是因后颅凹中线脑结构在胚胎期中的发育异常。

小脑扁桃体向下延伸或和延髓下部甚至Ⅳ脑室，经枕大孔突入颈椎管的一种先天性发育异常。

轻度小脑扁桃体下疝可无症状，外伤、感染、咳嗽及腰椎穿刺可诱发症状或使症状加重。可表现为头痛、头面部上肢力弱、肩臂部痛温觉减退、吞咽困难、眩晕、恶心、共济失调、甚至瘫痪等症状。CT扫描主要通过椎管和脑池造影并结合冠状扫描和矢状重建技术，来显示各种病理改变。