小儿先天性光敏感性卟啉症,又叫先天性红细胞生成性卟啉病,是一种非常少见的儿童常染色体隐性遗传性病,是由于某种特定基因发生了一系列故障,如基因突变导致了某种酶的活性严重降低,使患儿出现红色尿和皮肤出现水疱等症状。
对于此病患者的治疗,一般需要儿科、皮肤科、血液科、牙科等各团队协助完全治疗,另外,对于此病的预防的非常重要的,首先要禁止近亲结婚,此病多见于近亲婚配者的子女,可有效的降低患该遗传病的风险,其次要做好产前咨询,若家族中总是有本病患者,应进行产前咨询。
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