小儿先天性光敏感性卟啉症为常染色体隐性遗传病,由于红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低。临床特征为婴幼儿期出现红色尿,临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。大多儿童起病较轻,夏重冬轻,日晒后会更明显的一种皮肤表现。
本病征由于诊断不能及时,病人往往得不到早期处理。治疗方法目前尚不满意,无特殊疗法,主要一般疗法为主。中药治疗可以提高免疫力,但效果缓慢,最好遵医嘱用药,参照先天性疾病的预防方法。
造成先天性疾病的原因甚为复杂,包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。
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